U svijetu je poznato između 6-7.000 različitih rijetkih bolesti.  Procjenjuje se da u svijetu živi oko 300 miliona ljudi oboljelih od rijetkih bolesti. U 72% slučajeva rijetka bolest je genetskog porijekla, dok su preostale bolesti rezultat bakterijskih ili virusnih infekcija, alergija ili vanjskih uzročnika.

Ono što se može izdvojiti kao zajedničko svim rijetkim bolestima je to da su:

• rijetke bolesti teške, hronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti;
• kvaliteta života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti;
• takve bolesti su težak teret za cijelu porodicu, koja nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije za svoje članove.