Rijetka bolest podrazumijeva svaku bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2.000 osoba.
Prema procjenama, postoji između 6.000 i 7.000 rijetkih bolesti (www.orpha.net).
Najvažnije karakteristike rijetkih bolesti:
–       80% rijetkih bolesti su genetskog porijekla, оstаlе su posljedica infеkciја, аlеrgiја, uticаја fакtоra živоtnеsrеdinе ili su dеgеnеrаtivnе i prоlifеrаtivnе
–       kod 50% osoba sa rijetkim bolestima, prvi simptomi bolesti se javljaju rođenjem ili u ranom djetinjstvu
–       30% djece sa rijetkom bolešću živi manje od 5 godina (globalgenes.org)
–       najčešća posljedica rijetkih bolesti je trajni invaliditet.
Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa rijetkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama koje proističu iz rijetkosti:
– nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom (www.eurordis.org)
– nedostatak informacija o samoj bolesti, gdje dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite, kvalifikovanih stručnjaka, lijekova i odgovarajućih medicinskih pomagala
– visoka cijena postojećih lijekova i liječenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti liječenja
– stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti, nailazak na administrativne prepreke u pokušajima da se oboljeli liječe ili ostvare prava iz domena socijalne zaštite.

Registar rijetkih bolesti je popis dijagnostikovanih slučajeva oboljelih od rijetkih bolesti u jednoj populaciji.
Registracija rijetkih bolesti je proces sistematskog prikupljanja i analiziranja podataka o osobama oboljelim od rijetkih bolesti, sa ciljem da pruži što tačniji uvid u broj oboljelih od rijetkih bolesti.
Uloga registra je da omogući:
–       izračunavanje incidencije (učestalosti) rijetke bolesti (po uzrastu, polu, mjestu obolijevanja, dijagnozi oboljenja itd.)
–       kontinuirano praćenje učestalosti tokom vremena
–       analizu stope preživljavanja pacijenata sa rijetkim bolestima
–       izračunavanje izgubljenih godina života (years of life lost, YLL) i godina života sa invaliditetom (years of life with disability, YLD) i
–       utvrđivanje direktnih i indirektnih troškova liječenja oboljelih od rijetkih bolesti (nastalih zbog privremene ili trajne onesposobljenosti ili prijevremene smrti).
Ovakav način posmatranja i praćenja oboljenja je veoma značajan, jer obezbeđuje:
–       stručni pristup u planiranju zdravstvene zaštite (oprema, kadrovi, rano otkrivanje, skrining, prostor za dijagnostiku, liječenje i rehabilitacija oboljelih od rijetkih bolesti)
–       izradu programa prevencije i preventivnih strategija (informisanje javnosti, zdravstvena edukacija, rano otkrivanje, skrining, smanjivanje komplikacija kod rijetkih bolesti)
–       evaluaciju sprovedenih preventivnih mjera
–       formulisanje zdravstvenih politika i unapređenje organizacije zdravstvene zaštite oboljelih od rijetkih bolesti
–       procjenu opterećenja društva rijetkim bolestima
–       polaznu osnovu za epidemiološka i klinička istraživanja.

Smatra se da preko 80% rijetkih bolesti ima nasljednu (genetsku) osnovu i za njihov razvoj je po pravilu odgovoran samo jedan gen.

Prema načinu naslijeđivanja, razlikuju se dominantne i recesivne bolesti. Razliku između dominantnih i recesivnih bolesti je možda najlakše razumjeti kada se posmatra prenošenje bolesti kroz generacije u okviru porodice. Ukoliko je jedan roditelj obolio od dominantne bolesti, a drugi potpuno zdrav, njihova djeca imaju 50% šanse da naslijede bolest i 50% šanse da budu zdrava. U slučaju recesivnih bolesti, oba roditelja su zdrava, bez vidljivih simptoma bolesti, ali oba nose po jednu kopiju nefunkcionalnog gena. Vjerovatnoća je 25% da će dijete naslijediti dvije nefunkcionalne kopije gena, po jednu od svakog roditelja, što će dovesti do razvoja bolesti. U 75% slučajeva, dijete će biti zdravo – i to 25% će naslijediti dvije kopije funkcionalnog gena, dok će 50% imati isti status kao roditelji i biti nosioci jedne kopije nefunkcionalnog gena. Drugim riječima, u slučaju recesivnog načina naslijeđivanja, bolest ne može da se pojavi u svakoj generaciji, dok kod dominantnih bolesti postoji takva mogućnost.

U nekim slučajevima dijete može oboljeti, a da su oba roditelja zdrava i ne nose nefunkcionalne gene. U takvim slučajevima, vjerovatno je promjena tj. mutacija u genu prvi put nastala u trenutku kada je dijete začeto. Takva nova promjena se naziva “de novo” mutacija. Po pravilu, vjerovatnoća da zdravi roditelji ponovo dobiju bolesno dijete je jako mala. Međutim, „de novo“ mutacija se dalje na potomstvo prenosi u skladu sa pravilima o nasljeđivanju.

Osobe često osjećaju krivicu zbog pojave nasljedne bolesti u porodici. Važno je zapamtiti da niko nije odgovoran za to i da niko nije mogao uzrokovati da do bolesti dođe.

Ukoliko ljekar sumnja da pacijent ima nasljednu bolest, nakon potrebnih kliničkih i biohemijskih analiza, potrebno je da uradi genetički test radi postavljanja finalne dijagnoze neophodne za pravilan i pravovremen odabir liječenja.
Genetički test može biti citogenetički ili molekularno-genetički. Citogenetički test otkriva promjene u broju hromozoma ili velike strukturne promjene na hromozomima, a molekularno-genetički test je precizniji i ukazuje na promjene u genima.
U zavisnosti od situacije u kojoj se obavlja, jedan isti genetički test može poslužiti:
-za otkrivanje uzroka postojećih simptoma bolesti (dijagnostički test)
-za otkrivanje toga da li je neko nosilac nefunkcionalnog gena ili
-za otkrivanje genetskih grešaka kod nerođenog deteta u toku trudnoće (prenatalni test).
Kako bi se izvršio dijagnostički test kod pacijenta ili analizirao status nosioca kod članova pacijentove porodice, obično se koristi uzorak periferne venske krvi, dok se u slučaju prenatalnog genetičkog testa koriste ćelije nerođenog djeteta iz materijala dobijenog amniocentezom ili prilikom biopsije horionskih čupica.
Ukoliko na osnovu kliničkih simptoma, biohemijskih i drugih analiza postoji jasna sumnja na samo jedan gen, vrši se ciljani dijagnostički test. Važno je razgovarati sa ljekarom o preciznosti i obimu genetičkog testa koji je potrebno obaviti jer se genetički testovi razlikuju.
Nekada se genetičkim testom identifikuju samo najčešće promjene u određenom genu, a nekada se analizira cijeli gen. Međutim, u slučaju rijetkih bolesti, simptomi koje ljekar prepozna kod pacijenta, često ne ukazuju samo na jednu dijagnozu, te postoji sumnja na desetine različitih gena. U takvim kompleksnim slučajevima, radi se analiza jednog po jednog gena, a primjenom najsavremenijih molekularno-genetičkih metoda, može se analizirati više gena istovremeno. Upravo to je i razlog zašto je za obavljanje nekih genetičkih testova potrebno manje, a za neke više vremena. Rezultati genetičkog testa najčešće daju informaciju samo o bolesti za koju se test izvodi. Međutim, kada se istovremeno analizira više gena, teorijski je moguće da jedan genetički test otkrije rezultate koji ukazuju i na druge bolesti ili stanja.
Informacije o vrsti genetičkih testova i njihovoj dostupnosti u zemlji i Evropi mogu se naći na web stranici www.orpha.net.